Décimo aniversario
Hoy, 18 de enero, se cumplen 10 años del novedoso descubrimiento genético para la Hemiplejia Alternante de la Infancia (AHC).
Tal día como hoy, en el año 2012, gracias a la colaboración internacional entre familias e investigadores, se descubrió que el gen ATP1A3 es la causa de la AHC en, aproximadamente, un 80% de los casos. Este acontecimiento fue muy significativo y ha guiado la investigación sobre esta enfermedad neurológica y ultra rara durante los últimos diez años. Desde entonces también se han descubierto otras enfermedades relacionadas con el gen ATP1A3.
¿Qué es AHC?
La AHC es una enfermedad crónica ultra rara del neurodesarrollo. Tiene una prevalencia de 1 entre 1 millón. Los síntomas suelen presentarse en la infancia, en los primeros 18 meses de edad. Es un trastorno muy impredecible y variable.
Aunque la parálisis es una característica principal de AHC, puede presentarse con una amplia variedad de síntomas neurológicos. También puede afectar a muchas otras áreas, incluidas la cardíaca, la respiratoria, la gastrointestinal y la psiquiátrica. Los síntomas varían entre individuos y a lo largo de sus vidas.
Vivir con AHC y el futuro
Hoy, con nuestra campaña en redes sociales #AHCawareness #1inamillion, destacamos el día a día de las personas y familias que conviven con AHC.
Celebramos el avance genético de hace 10 años y la investigación del mismo durante la última década, que ha mejorado el conocimiento de esta enfermedad.
Sin embargo, también reconocemos la necesidad de mucha más investigación y conocimiento de esta enfermedad rara y compleja. Todavía no existe un tratamiento eficaz para la AHC. Las familias conviven diariamente con la incertidumbre y la imprevisibilidad. Esperamos que en los próximos 10 años veamos grandes avances para que las personas que viven con esta enfermedad, puedan mejorar su calidad de vida y, en última instancia, conseguir un tratamiento y una cura.
Firmado por todas las organizaciones internacionales de AHC mencionadas a continuación:
- Asociación Española del Síndrome de la Hemiplejia Alternante (AHC Spain), AHC Association of Iceland, AHC
- Denmark, AHC Federation of Europe, AHC Foundation, Association Française de l’Hémiplégie Alternante (AHCFrance), AHC Ireland, Associazione Italiana per la Sindrome di Emiplegia Alternante (AHC Italy), AHC Poland, AHC UK,
- AHC Vereniging Nederland (AHC Netherlands), AHC 18+, Cure AHC Chile, Cure AHC, Hope for Annabel
References/more information:
• Heinzen EL et al. De novo mutations in ATP1A3 cause alternating hemiplegia of
childhood. Nat Genet. 2012 Sep;44(9):1030-4. doi: 10.1038/ng.2358
• Information on AHC: https://epi-care.eu/wp-content/uploads/2021/12/AHC-
Leaflet.pdf
‘Overview of Alternating Hemiplegia of Childhood’
Award winning documentary on AHC ‘Human Timebombs’