Información a los Padres

¿Qué es HAI o AHC?

HAI – hemiplejia alternante de la infancia – es una enfermedad neurológica compleja y muy poco común. La mayoria de los casos (aprox. 80%) son causados por una mutación en el gen ATP1a3 (aunque hay otras potenciales causas geneticas, cuya investigación Cure AHC en EE.UU apoya financialmente para decubrir/confirmar). La expresión más común de esta enfermedad son episodios de parálisis temporal que alternan de un lado a otro del cuerpo (o a veces afecta todo el cuerpo), y puede durar de minutos a días a la vez.

HAI ES COMO TENER 7 ENFERMEDADES A LA VEZ:

1. Paralysis como en el Accidente Cerebrovascular
2. Ataque epiléptico o episodio de pérdida de conocimiento como en la Epilepsia
o (epilepsia real en >50% de los casos)
o (alto riesgo de SUDEP o deterioro permanente severo rápido)
3. Bajo tono muscular como en la Paralisis Celebral
o (y complicaciones como la falta de poder respirar y tragar bien)
4. Problemas de movimiento como en Parkinson’s
5. Problemas de comportamiento como el TDAH (Trastorno Hiperactividad con Déficit de Atención)
6. Dificultades para aprender como en Autismo
7. Neurodegeneración como en Alzheimer’s

Hay un espectro de severidad, con rangos desde individuos que deben estar permanentemente en silla de ruedas hasta aquellos que pueden vivir de manera semi-independiente. ¡Llamamos a los que viven con HAI “Campeones”, porque triunfan sobre las limitaciones significativas de su enfermedad de maneras asombrosas! A pesar de estos desafíos, los Campeones de HAI son niños y adultos muy decididos y de buen espíritu. Sus padres son personas realmente excepcionales, manejan una vertiginosa variedad de citas médicas, terapeutas, trabajadores sociales, maestros, proveedores de equipos médicos y otros cuidadores.

Cure AHC y Cure AHC Chile participan activamente en la búsqueda de formas de empoderar a quienes padecen Hemiplejía Alternante de la Infancia y a sus familias para enfrentar las complejidades de vivir con HAI.

Entrevista a la Sra. Bridget Vranckx, presidenta de la Associación Española del Síndrome de la Hemiplejia Alternante (AESHA)